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Mental retardation,x-linked (XLMR) X染色体连锁性精神发育阻滞

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Stargardt,Macular dystrophy,Retinitis pigmentosa,age-related macular degeneration 黄斑营养不良，色素性视网膜炎，年龄相关性黄斑变性

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Kallmann syndrome,x-linked X染色体连锁卡尔曼氏综合症

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Steroid Sulfatase gene (STS) 类固醇硫酸酯酶基因

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新生儿遗传代谢病筛查串联质谱法所需氨基酸肉碱同位素内标，包含12种氨基酸，8种肉碱，可筛查遗传代谢病48种以上

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